Sàng lọc sơ sinh và cập nhật bệnh Pompe

• Tháng Tư 24, 2024

Tại Hoa Kỳ và nhiều quốc gia khác, trẻ sơ sinh được kiểm tra một số điều kiện trước khi rời bệnh viện. Ủy ban tư vấn tùy ý của Hoa Kỳ về các rối loạn có thể di truyền ở trẻ sơ sinh và trẻ em (DACHDNC) đưa ra các khuyến nghị về các bệnh thường được ghi nhận, nhưng bệnh nào thực sự được sàng lọc được xác định ở cấp tiểu bang. DACHDNC hiện khuyến nghị rằng trẻ sơ sinh nên được kiểm tra đồng đều 31 bệnh và 26 rối loạn thứ phát.

Trong năm 2013, bệnh thần kinh cơ Pompe, còn được gọi là thiếu axit maltase) đã được xem xét để đưa vào bảng sàng lọc được đề nghị. Trong các cuộc họp tháng 1 và tháng 2 năm 2013, ủy ban đã quyết định không khuyến nghị thêm bệnh Pompe vào bảng sàng lọc được đề nghị. Lý do được trích dẫn chỉ ra sự cần thiết phải kiểm tra sàng lọc tốt hơn và phương pháp để chuẩn hóa chẩn đoán. Những lý do được đưa ra bao gồm sự cần thiết phải tăng cường nghiên cứu về hiệu quả chi phí và chi phí cũng như lợi ích của việc chẩn đoán bệnh Pompe khởi phát muộn ở giai đoạn trứng nước. Bức thư đã lưu ý tầm quan trọng của việc xem xét căn bệnh này và khả năng thêm bệnh vào bảng điều khiển trong tương lai.

Tuy nhiên, trong cuộc họp của Ủy ban tư vấn về các rối loạn có thể di truyền ở trẻ sơ sinh và trẻ em tháng 5 năm 2013, ủy ban đã khuyến nghị rằng bệnh Pompe nên được thêm vào Bảng sàng lọc thống nhất được khuyến nghị. Lý do được trích dẫn bao gồm lợi ích đáng kể để xác định sớm bệnh Pompe, bao gồm chẩn đoán và điều trị sớm hơn và cho phép nghiên cứu thêm về bệnh. Bệnh Pompe hiện được liệt kê theo � Điều kiện tiến triển - trên trang web DACHDNC.

Tài nguyên:

Trang web DACHDNC, (2013). Lấy từ //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritablesisnings/index.html vào ngày 27/9/13.

Trang web MDA, (ví dụ). Sàng lọc sơ sinh được đề nghị cho bệnh Pompe. Truy xuất //mda.org/quest/newborn-screening-recommends-pompe-disease vào ngày 27/9/13.

Trang web MDA, (ví dụ). Pompe Dises, DMD: Đề xuất sàng lọc sơ sinh. Lấy từ //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-proposed vào 27/9/13.

Thư bệnh của Pompe từ Ủy ban, (n.d.) và Thư về bệnh từ Pompe, (2013). Có sẵn trên trang web DACHDNC tại //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe dưới dạng tệp pdf có thể tải xuống. Tải xuống vào 27/9/13.

Video HướNg DẫN: Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh còn thấp (Tháng Tư 2024).