Hội chứng Ehlers-Danlos

• Có Thể 21, 2024

Người ta ước tính rằng hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 5.000 người trên toàn thế giới. Rối loạn di truyền này dẫn đến sự phát triển bất thường của collagen ảnh hưởng đến khớp và da ở các mức độ khác nhau, từ các triệu chứng nhẹ đến các biến chứng quan trọng.

Đột biến trong gen ngăn collagen hình thành tài sản. Việc sản xuất hoặc xử lý collagen được thay đổi để cấu trúc của mô liên kết không được phát triển hoàn chỉnh. Kết quả là da, xương và các cơ quan không có sức mạnh và độ đàn hồi được cung cấp bởi chất thiết yếu này.

Có sáu loại hội chứng được phân loại với các biến thể khác xảy ra trong các trường hợp hiếm khi được ghi nhận. Tất cả đều ảnh hưởng đến sự vận động của khớp và có thể liên quan đến trương lực cơ yếu thường dẫn đến trật khớp, đau mãn tính và viêm khớp. Loại kyphoscoliosis gây ra độ cong nghiêm trọng của cột sống.

Cấu trúc da cũng bị ảnh hưởng. Những người bị EDS có làn da rất mềm, đàn hồi, dễ bị tổn thương và chậm lành. Bề mặt của mắt có thể bị suy yếu, dẫn đến mù hoặc vỡ giác mạc.

Dạng nghiêm trọng nhất của hội chứng là loại mạch máu. Trong trường hợp này, các thành mạch máu bị tổn thương và có thể dẫn đến vỡ mạch máu, tử cung và ruột dẫn đến chảy máu trong hoặc đột quỵ.

EDS có thể được chẩn đoán ở giai đoạn trứng nước và được xem là khớp lỏng lẻo, trật khớp và chậm trễ kỹ năng vận động do trương lực cơ yếu. Các xét nghiệm có thể được thực hiện để chẩn đoán hội chứng bao gồm gõ collagen, xét nghiệm đột biến gen collagen, siêu âm tim và hoạt động lysyl hydroxylase hoặc oxyase.

Không có cách chữa trị, nhưng những người được chẩn đoán mắc hội chứng này có thể có tuổi thọ bình thường. Các triệu chứng được chăm sóc trên cơ sở cá nhân và có thể bao gồm thuốc giảm đau, vật lý trị liệu và chăm sóc phục hồi chức năng. Những người có loại mạch máu sẽ được theo dõi chặt chẽ vì nguy cơ của họ có khả năng đe dọa tính mạng.

Để biết thêm thông tin và hỗ trợ, xin vui lòng liên hệ với Quỹ Quốc gia Ehlers-Danlos tại 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Video HướNg DẫN: EDS Introduction (Có Thể 2024).