Rối loạn di truyền ở trẻ em

• Có Thể 15, 2024

Rối loạn di truyền là gì?
Chúng ta đều biết rằng DNA của chúng ta là các khối xây dựng tạo nên con người chúng ta. Mỗi chuỗi DNA là một vòng xoắn tinh tế được kết nối thông qua các chuỗi. Tất cả chỉ cần một đột biến nhẹ để gây ra một rối loạn di truyền. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đột biến. Những bất thường có thể bao gồm từ một thay đổi nhỏ trong một gen đơn lẻ đến việc cộng hoặc trừ toàn bộ nhiễm sắc thể. Ví dụ, một người mắc hội chứng down có thêm một nhiễm sắc thể trong DNA gây ra các triệu chứng của họ trong khi những người bị xóa 22Q có một sự phá vỡ nhẹ trong sự hình thành của gen thứ 22 trong chuỗi. Những đột biến này thường được gây ra bởi một lỗi trong quá trình phân chia tế bào trước hoặc sau khi phôi hình thành trong bụng mẹ. Tuy nhiên, đôi khi cha mẹ có thêm một nhiễm sắc thể Y hoặc X có thể khiến con họ có nhiễm sắc thể giới tính không đầy đủ trong trang điểm.

Số liệu thống kê

• Khoảng 4 triệu em bé được sinh ra mỗi năm. Khoảng 3 đến 4% sẽ được sinh ra với một bệnh di truyền hoặc khuyết tật bẩm sinh lớn.
  
• Khoảng 1% trong số tất cả các em bé sẽ được sinh ra với bất thường nhiễm sắc thể, có thể gây ra các vấn đề về thể chất và chậm phát triển trí tuệ.
  
• Hơn 20% trường hợp trẻ sơ sinh tử vong là do dị tật bẩm sinh hoặc điều kiện di truyền (ví dụ: dị tật tim bẩm sinh, bất thường của hệ thống thần kinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể).
  
• Khoảng 10% của tất cả người lớn và 30% trẻ em trong bệnh viện là do các vấn đề liên quan đến di truyền.¹
  

Gì bây giờ?
Vì vậy, bạn phát hiện ra rằng con bạn có một bất thường di truyền, bây giờ thì sao? Nhiều khả năng bạn hiện đang ngồi trong sương mù sốc và quá tải thông tin. Hầu hết những gì bác sĩ nói đều đi qua đầu bạn và bạn cảm thấy choáng ngợp và không biết bắt đầu từ đâu.

Bước 1: Tự học!
Không có gì tốt hơn bạn có thể làm cho con của bạn hơn là giáo dục bản thân về sự bất thường cụ thể của chúng. Bạn sẽ trở thành người ủng hộ họ, làm thế nào bạn có thể nói thay họ khi bạn không hiểu chuyện gì đang xảy ra? Có vô số tài nguyên có sẵn trên web và từ văn phòng bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ của bạn. Tập hợp mọi thứ bạn có thể và nghiên cứu, nghiên cứu, nghiên cứu. Bạn đang xây dựng kho vũ khí của mình, tìm hiểu những gì làm việc cho cha mẹ khác và lượm lặt chúng.

Bước 2: Tận dụng tài nguyên địa phương của bạn
Hầu hết các cộng đồng đều có một trung tâm tài nguyên với đầy đủ thông tin hữu ích và các y tá sẽ đến nhà bạn và giúp theo dõi tiến trình của con bạn. Họ sẽ làm việc cùng với bạn để xác định xem con bạn có cần sự giúp đỡ của nhà trị liệu ngôn ngữ hoặc nhà trị liệu vật lý trên đường đi và giúp bạn yên tâm rằng bạn đang thực sự làm mọi thứ bạn có thể.

Bước 3: Đăng ký cho con của bạn
Tại Canada, bạn có thể đăng ký cho con mình là người khuyết tật và nhận trợ cấp cho dịch vụ chăm sóc và / hoặc thiết bị của chúng. Nhìn vào tùy chọn này bất kể bạn đang ở đâu. Nếu bạn sẽ phải mua một chiếc xe lăn hoặc cải tạo ngôi nhà của bạn để có sức chứa nhiều hơn, bạn sẽ cần tất cả các trợ giúp tài chính bạn có thể nhận được.

Bước 4: Xây dựng hệ thống hỗ trợ
Bạn sẽ cần hỗ trợ. Truy cập "trang web xã hội" của bạn và tìm một diễn đàn liên quan đến vấn đề cụ thể của bạn. Nói chuyện với các phụ huynh khác, nhiều người đã làm việc này lâu hơn bạn rất nhiều và có rất nhiều lời khuyên tuyệt vời, vừa hữu ích vừa đáng khích lệ.

Tài nguyên để biết thêm thông tin

Web là sân chơi của bạn, có rất nhiều trang web khác nhau chứa đầy thông tin. Đây chỉ là một vài trong số những người tôi tìm thấy.

¹Thống kê: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
Xóa 22Q: //www.22q.org/
Hội chứng Down: //www.cdss.ca/
Hội chứng Klinefelter: // klinefeltersy Triệu chứng.org /
Hội chứng Turner: //www.turnersy Triệu chứng.ca /
Hội chứng Prader-Willi: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Hội chứng Angelman: //www.eachmancanada.org/

Video HướNg DẫN: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (Có Thể 2024).