Xử lý các rối loạn di truyền - Câu chuyện của một gia đình bệnh ty thể

• Tháng Tư 29, 2024

Gần đây tôi đã nhận được một email nhắc nhở tôi về một thực tế mà nhiều người trong chúng ta coi là hiển nhiên:

Tiến sĩ Gwenn,

Tôi là mẹ của một bé gái được chẩn đoán mắc bệnh Phức hợp ty thể I. Gần đây tôi đã tham gia vào Ủy ban Hành động về Bệnh ty thể (MDAC), người hợp tác với Mass General, Tufts-NEMC, Children và Quỹ Genesis, trong số những người khác .

Không giống như bài viết gần đây của bạn, chúng tôi là một trong những gia đình có con cái gặp nhiều chuyên gia ... thật là mệt mỏi và đau lòng, và không có hồi kết. Nhưng tôi đã chọn chiến đấu với kẻ thù, có thể nói, bằng cách tham gia và thúc đẩy nhận thức như tôi bây giờ.

Susan Zelenko

Học con bạn có một chẩn đoán quan trọng là không bao giờ dễ dàng. Nhưng hãy tưởng tượng việc học con bạn mắc chứng rối loạn di truyền sẽ đe dọa đáng kể đến chất lượng cuộc sống của con bạn và tuổi thọ. Bạn sẽ sống cuộc sống trong sợ hãi và không chắc chắn hoặc tìm cách trở thành người được trao quyền để hành động? Đối với nhiều gia đình, đối mặt với tình huống này gây ra một lời kêu gọi hành động hạt giống sâu sắc. Một lời kêu gọi để bảo vệ con của họ, biện hộ cho con của họ và giúp đỡ những đứa trẻ khác phải đối mặt với cùng một con thú.

Đây là cuộc sống mà Susan và chồng cô, Victor, đã sống với con gái của họ, Martha, hiện 7 tuổi. Tình hình Martha đã mất nhiều năm để sắp xếp. Tất cả các bác sĩ có thể nói ban đầu là cô ấy có vấn đề về trao đổi chất và có khả năng tự kỷ. Phải mất nhiều năm để công nghệ phát triển đủ để xác định rằng Martha thực sự mắc bệnh ty thể, một rối loạn liên quan đến máy phát năng lượng tế bào của chúng tôi. Khi Martha được đặt vào một thức uống năng lượng của ty thể, năng lượng của cô ấy đã được cải thiện và các triệu chứng tự kỷ của cô ấy đã được giải tỏa. Đối với toàn bộ thế giới, cô ấy cũng giống như mọi học sinh đầu tiên khác - mong đợi dễ dàng mệt mỏi và có thể bị bệnh nặng mà không báo trước nếu cô ấy bị mất nước, quá nóng hoặc bị bệnh. Không biết những gì ngày mai sẽ mang lại là phần đáng sợ cho gia đình Zelenko. Không có lộ trình để theo dõi để dự đoán những gì các hệ thống cơ quan khác có thể tham gia.

Susan tham gia vào Ủy ban hành động về bệnh ty thể (MDAC) thông qua các bác sĩ và y tá chăm sóc Martha. Susan hiện là người phát ngôn của MDAC và giúp tạo điều kiện thuận lợi hơn cho các chương trình giáo dục cho tất cả các khía cạnh của cộng đồng y tế và nói chung. Trong một thông cáo báo chí gần đây, Susan đã viết:

Mặc dù có sự quan tâm gần đây trong lĩnh vực, nhưng chỉ cần có đủ sự giúp đỡ cho bệnh nhân, MDAC tìm cách tích cực thu hút nhiều sinh viên y khoa và khoa học hơn vào lĩnh vực này. Hiện tại, nhóm đang xuất bản một hướng dẫn bệnh nhân, hướng dẫn bác sĩ và một cuốn sách trẻ em. Ngoài ra, tình nguyện viên Mito ủng hộ việc đi vào trường học và nơi làm việc để giáo dục và cung cấp các giải pháp hậu cần cho bệnh nhân trong những môi trường đó.

Susan cảm thấy vận động là cách duy nhất để chủ động. Đồng thời, cô nhận ra mình cần giới hạn. MDAC chỉ là một khía cạnh trong cuộc sống của cô. Trong bức tranh lớn, trong khi Martha sẽ luôn mắc bệnh ty thể, Susan không muốn nó tiêu tốn toàn bộ thời thơ ấu và cuộc sống của cô. Tôi muốn đứa trẻ này vẫn tận hưởng cuộc sống và tập trung vào đây và bây giờ.

Video HướNg DẫN: [Cốt Truyện] Devotion - Câu chuyện ma ẩn sau bi kịch gia đình (Tháng Tư 2024).