Neurofibromatosis

• Có Thể 18, 2024

Một trong khoảng 500 trẻ em phát triển khối u và 20% trong số các khối u này là do một trong ba loại Neurofibromatosis, rối loạn di truyền làm cho khối u phát triển dọc theo dây thần kinh, cũng ảnh hưởng đến xương và da. Mặc dù có nhiều điều kiện và vấn đề liên quan, nhưng thật bất thường khi một cá nhân trải nghiệm nhiều hơn một vài người trong danh sách.
Xảy ra ở một trong ba đến bốn nghìn ca sinh, loại phổ biến nhất ban đầu được gọi là von Recklinghausen NF và hiện được gọi là Neurofibromatosis 1 (NF1) hoặc NF ngoại vi, chiếm khoảng 90% trường hợp. Neurofibromatosis 2 (NF2), xảy ra một trong khoảng 25.000 ca sinh, còn được gọi là NST âm thanh song phương (BAN) vì các khối u thường ảnh hưởng đến dây thần kinh thính giác, thính giác và sự cân bằng. Gen gây ra NF 1 được xác định vào năm 1990; gen của NF 2 đã được xác định vào năm 1993. Một dạng Neurofibromatosis rất hiếm được công nhận là Schwannomatosis xảy ra một trong khoảng 40.000 người. Gen đầu tiên cho Schwannomatosis được phát hiện vào năm 2008. Đây là ba gen khác nhau và ba điều kiện khác nhau.
Có sự khác biệt lớn về thời gian và cách thức NF1 sẽ ảnh hưởng đến một cá nhân. Khoảng hai phần ba những người mắc bệnh NF1 bị ảnh hưởng nhẹ và sẽ có một vài vấn đề sức khỏe nhẹ hoặc có thể điều trị được; họ có thể không được chẩn đoán cho đến tuổi thiếu niên hoặc người lớn. Triệu chứng duy nhất có thể là các mảng màu nâu nhạt trên da. Các biến chứng nghiêm trọng là rất hiếm và hầu hết các cá nhân mắc bệnh NF1 sống lâu và tương đối khỏe mạnh.
Một số người mắc bệnh NF1 có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khiến cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn hơn từ thời thơ ấu và những người còn lại có những trải nghiệm ở đâu đó ở giữa. Neurofibromatosis được gây ra bởi đột biến gen tự phát khoảng một nửa thời gian, nếu không, gen được truyền qua bởi cha mẹ.
Nếu em bé, trẻ em hoặc thanh thiếu niên của bạn gần đây được chẩn đoán mắc bệnh Neurofibromatosis, có thể có các nhóm hỗ trợ tại địa phương và các chuyên gia y tế có thể cung cấp thông tin, tài nguyên và hỗ trợ cập nhật cho con bạn và gia đình bạn.
Các tổ chức quốc gia dành riêng cho vận động và nghiên cứu có các nhóm và trang web hỗ trợ trực tuyến trên khắp Hoa Kỳ và trên toàn thế giới.

Duyệt tại thư viện địa phương hoặc nhà bán lẻ trực tuyến để tìm những cuốn sách như Neurofibromatosis: Cẩm nang dành cho bệnh nhân, gia đình và chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc phát triển với bệnh Neurofibromatosis của Kristi Hopkins

Tìm các nhóm hỗ trợ của Facebook tại Tổ chức Tumor Children
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-ch CHƯƠNG-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - Nâng cao nhận thức
Hợp nhất để chữa bệnh Neurofibromatosis
//beautymarknation.org/about/
Một trong những dấu hiệu đầu tiên của neurofibromatosis (type1) trên em bé là vết bớt ở quán cà phê. Chúng vô hại và thường chỉ được gọi là ‘vẻ đẹp đánh dấu, nhưng trong thực tế, chúng là dấu hiệu của một tình trạng di truyền có thể làm suy nhược, biến dạng và gây chết người.

Anh: Tổ chức trẻ em bị khối u
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Duyệt tại thư viện địa phương hoặc nhà bán lẻ trực tuyến để tìm những cuốn sách như Neurofibromatosis: Cẩm nang dành cho bệnh nhân, gia đình và chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc phát triển với bệnh Neurofibromatosis của Kristi Hopkins

Video HướNg DẫN: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? (Có Thể 2024).