Hội chứng khảm và dịch chuyển xuống

• Có Thể 5, 2024

Khi một người mẹ được thông báo rằng con trai hoặc con gái mới sinh của mình có thể mắc hội chứng Down, xét nghiệm nhiễm sắc thể được lên lịch để xác định chẩn đoán.

Khoảng 5% gia đình biết rằng con của họ không có giống vườn Trisomy 21; họ có một trong hai biến thể - Dịch thuật hoặc Khảm.

Bốn hoặc năm phần trăm trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Down có một trong hai giống Dịch chuyển trong đó nhiễm sắc thể thêm 21 đã bị phá vỡ và gắn liền với nhiễm sắc thể khác. Trẻ mắc hội chứng Down dịch có thể đã thừa hưởng tình trạng này từ cha mẹ không bị ảnh hưởng. Trong Khảm, không phải tất cả các tế bào đều có Trisomy 21.

Nhiều gia đình có trẻ em mắc hội chứng Down hoặc Dịch chuyển tìm kiếm thông tin và hỗ trợ từ các tổ chức vận động Hội chứng Down hoặc các nhóm hỗ trợ phụ huynh, tất nhiên chào đón các gia đình có trẻ mắc bất kỳ hội chứng Down nào.

Một số gia đình có con có phiên bản khảm của DS đã trở nên khá quan tâm đến bất kỳ sự khác biệt nào có thể được quan sát giữa con cái họ và những người có loại Trisomy 21 điển hình hơn, cũng như sự tương đồng giữa những đứa trẻ mắc bệnh khảm.

Vào giữa những năm 1990, Tiến sĩ Colleen Jackson-Cook thuộc Khoa Di truyền Con người của Đại học Khối thịnh vượng Virginia đã xuất bản một cuốn sách nhỏ nói về kết quả nghiên cứu đang tiến hành của cô về Hội chứng khảm xuống, giải quyết các câu hỏi và thảo luận của nhiều phụ huynh và chuyên gia y tế các vấn đề quan tâm khác.

Tập sách này có thể được yêu cầu từ bộ phận DHG của VCU và cũng được tìm thấy trên web tại //www.mosaicdownsyathy.com.

Vì nghiên cứu đang diễn ra, thông tin cập nhật có thể có sẵn. Tập sách này cũng bao gồm thông tin cơ bản về hội chứng Down sẽ hữu ích cho các chuyên gia y tế, nhà giáo dục, gia đình và bạn bè mở rộng.

Duyệt tại cửa hàng sách địa phương, thư viện công cộng hoặc nhà bán lẻ trực tuyến để biết thông tin hiện tại về Hội chứng Down như: Hội chứng Down - DVD 18 tháng đầu tiên và Dạy đọc cho trẻ em mắc Hội chứng Down

Hội chứng khảm xuống - Thông tin và nghiên cứu
//www.mosaicdownsy Triệu chứng.com

Bài tiểu luận xuất sắc của Tiến sĩ Len Leshin về Hội chứng khảm xuống có thể được tìm thấy tại
//www.ds-health.com

Trung tâm quốc gia về tài nguyên hội chứng tiền sản và sau sinh
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

Tổ chức Hội chứng Down Hoa Kỳ:

Hội chứng Hội chứng Down quốc gia

Đại hội Hội chứng Down toàn quốc

Cape Cod Times
"Chúng ta cần nhìn nước Mỹ qua đôi mắt của Connor Gifford"
Lịch sử Buff với Hội chứng khảm xuống

Chương trình NPR Cuộc sống này Đạo luật Mỹ Cuộc sống người Mỹ 10-10-2008
Mẹ phát minh
Phỏng vấn (2006) với các bà mẹ của Anton Sosnoski và Tim Colvin mắc hội chứng khảm Down

Allison mắc hội chứng khảm Down
Lập kế hoạch học đại học, đối phó với R-word, kỳ vọng thấp, những thách thức của EF

Di truyền đôi
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewocate=all

Video HướNg DẫN: Patau Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Có Thể 2024).