Tham gia trao đổi tài nguyên di truyền tự kỷ

• Có Thể 2, 2024

Sau khi cả hai con trai tôi được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ vào năm 1998 và 1999, chúng tôi đã đăng ký với Trao đổi tài nguyên di truyền tự kỷ (AGRE), mà tại thời điểm đó được đặt tại Philadelphia. Đây là một genebank dành cho các gia đình có nhiều thành viên gia đình được chẩn đoán trên Phổ tự kỷ. AGRE được tài trợ thông qua Cure Autism Now (CAN).

Cả hai tổ chức hiện có trụ sở tại Los Angeles, California, nơi chúng tôi cư trú. Tôi bắt đầu quá trình với một cuộc gọi điện thoại và sau đó đã phỏng vấn trên điện thoại để thu thập một số dữ liệu. Có một bảng câu hỏi đăng ký và mẫu phát hành hồ sơ y tế cho mỗi thành viên gia đình mắc chứng tự kỷ, aspergers hoặc PDD.

Quá trình này bao gồm đánh giá đầu vào, lấy máu của một bác sĩ chuyên khoa được đào tạo bài bản, câu hỏi quan sát sinh học, câu hỏi lịch sử gia đình AGRE. Các ĐỒNG Ý bảng câu hỏi nhằm vào các quan sát của phụ huynh về các triệu chứng sinh học và hành vi.

Quá trình tham gia

Bao gồm trong rút máu là cả bố mẹ. Vì cha của họ chưa bao giờ sống với chúng tôi, tôi đã phải hỏi ông và giải thích quy trình cho ông. Kinh nghiệm rút máu này không phải là một quá trình khó khăn. Ed là một người theo chủ nghĩa trước đây ĐỒNG Ý làm việc và cũng làm việc tại Bệnh viện Nhi đồng ở Los Angeles và rất dễ đi. Anh ta có thể lấy máu từ Matthew khi anh ta nằm trên giường uống một chai. Nicholas hóa ra là chấn thương nhiều hơn và cần gấu bông của anh ấy cho trận hòa.

Các gia đình tham gia ĐỒNG Ý lập trình DNA của gia đình có sẵn cho tất cả các nhà khoa học và không chỉ một nhà nghiên cứu hay trường đại học. " Khi trở thành một gia đình AGRE, bạn sẽ trở thành lịch sử tạm thời và bạn sẽ có một trong những đóng góp quan trọng nhất trong việc tìm ra phương pháp điều trị hoặc chữa khỏi bệnh tự kỷ mà bất kỳ ai, kể cả chính các nhà khoa học, đều có thể thực hiện. "

Bản tin AGRE đầu tiên, Lắng nghe bạn được xuất bản vào mùa xuân năm 1999. Tôi đã gửi hình ảnh của Nicholas và Matthew cho một trong những bản tin đó vào năm 1999/2000. Bây giờ bạn có thể đọc các bản tin trực tuyến và áp dụng là tốt.

Tất cả các cuộc phỏng vấn và thử nghiệm đã được thực hiện tại nhà và băng video. Tiến sĩ Andrew Smith đã thực hiện các đánh giá ban đầu vào tháng 3 năm 2000 và trở lại vào tháng 12 năm 2000 với Tiến sĩ Sarah Spence. Vào tháng Tư năm 2001 hồ sơ đã được yêu cầu. Điều này bao gồm bất kỳ xét nghiệm MRI, CT scan, EEG (sóng não), đánh giá ban đầu của Trung tâm khu vực, bất kỳ xét nghiệm sinh lý thần kinh (xét nghiệm IQ) hoặc xét nghiệm phát triển.

Nicholas đã phải nhập viện lúc ba tháng tuổi vì viêm màng não tiềm ẩn, vì vậy Bác sĩ quan tâm đến việc lấy những hồ sơ bệnh án đó. Những hồ sơ này được yêu cầu để hiểu bức tranh lớn hơn về bệnh tự kỷ ở các cậu bé và gia đình. Tôi cũng đã được gửi mẫu đơn phát hành y tế. Tôi không chắc chắn nếu tôi đã thực hiện các hình thức này trước yêu cầu này.

Vào tháng 10 năm 2002 tôi đã nhận được một Cập nhật gia đình thư đề cập đến AGRE hợp tác với Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia (NIMH), Sáng kiến ​​Di truyền Con người. Chữ ký của tôi được yêu cầu trong Phụ lục Đồng ý để dữ liệu của gia đình có thể được chia sẻ với kho AGRE / NIMH.

Vào tháng Tư năm 2003, tôi nhận được một lá thư từ Bác sĩ Spence, lúc đó là Giám đốc Y tế của AGRE. Điều này là để đáp ứng yêu cầu của tôi về điểm đánh giá kiểm tra của con tôi. Bức thư này đề cập rằng kể từ khi họ thu hẹp và chuyển chương trình từ Philadelphia đến Los Angeles vào cuối năm 2001, đã có sự chậm trễ của một số giai đoạn của ĐỒNG Ý chương trình, bao gồm các chữ cái tóm tắt.

Với giải thưởng của khoản tài trợ lớn từ NIMH, họ đang trong quá trình tuyển dụng thêm nhân viên cho nỗ lực tuyển dụng mới. Theo hiểu biết của tôi, tôi đã nhận được những điểm số đó.

Vào tháng 2 năm 2004, tôi nhận được yêu cầu Nicholas và Matthew tham gia vào nghiên cứu quy mô đáp ứng xã hội (SRS). Nghiên cứu này yêu cầu một biện pháp không thiên vị về hành vi quan sát được đối với từng đứa trẻ trong môi trường trường học bởi một giáo viên đã biết chúng trong ít nhất hai tháng. Cuộc khảo sát bao gồm một thẻ quà tặng $ 15 cho giáo viên để hoàn thành khảo sát trong mười lăm phút cần thiết.

Chúng bao gồm một phong bì dán tem, mà giáo viên của Matthew đã sử dụng để gửi lại. Giáo viên của Nicholas đã gửi về nhà bản sao của cô ấy, thật tuyệt để tôi có thể đọc nó và tạo một bản sao cho hồ sơ của mình. Đó là khi Nicholas học lớp hai và Matthew học lớp một.

Đối với nghiên cứu này ĐỒNG Ý đã làm việc với Tiến sĩ John Constantino của Đại học Washington ở St. Louis, Missouri. Thang đo 65 mục được Tiến sĩ phân tích và chia sẻ với các nhà nghiên cứu AGRE được phê duyệt. Quy mô tương tự cũng phải được điền bởi một phụ huynh.

Một số câu hỏi trong nghiên cứu này -

Làm mọi thứ theo nghĩa đen và không có ý nghĩa thực sự của một cuộc trò chuyện.
Có thể hiểu ý nghĩa của giọng nói và nét mặt của người khác.
Có sự tự tin tốt.
Không nhận ra khi người khác đang cố gắng lợi dụng anh ấy / cô ấy.
Có vệ sinh cá nhân tốt.
Nhìn chằm chằm hoặc nhìn chằm chằm vào không gian.
Có vẻ quá nhạy cảm với âm thanh, kết cấu hoặc mùi.
Bị trêu chọc rất nhiều.

Các câu trả lời là -

không đúng, đôi khi đúng, thường đúng hoặc gần như luôn luôn đúng.

Tôi thấy các câu hỏi rất thú vị và học được rất nhiều từ việc lấy nó và giữ một bản sao để quan sát thêm trong những năm tới. Vào tháng 10 năm 2006, có một yêu cầu email được gửi đến danh sách Los Angeles Cure Autism Now phục vụ yêu cầu các gia đình tình nguyện cho phép một bác sĩ lâm sàng mới đánh giá con cái họ cho mục đích thực hành.

Tôi đã trả lời và nó đã được hoàn thành vào tuần trước. Bác sĩ lâm sàng là một cựu giáo viên của trường cho nhiều nhóm tuổi khác nhau. Chúng tôi quyết định phòng máy tính phù hợp nhất để Nicholas được kiểm tra và quay video vào một ngày và một vài ngày sau đó để Matthew được thực hiện trong bếp.

Có bốn mô-đun để thử nghiệm. Matthew đã được thực hiện ở mức thấp nhất cho trẻ em chức năng thấp. Bác sĩ lâm sàng có một chiếc vali lớn màu xanh chứa đầy máy tính xách tay và đồ chơi cho tất cả các mô-đun thử nghiệm này. Các bộ dụng cụ thử nghiệm đều là dịch vụ tâm lý của bybWestern. Nicholas đã được thử nghiệm tại mô-đun thứ ba, dành cho trẻ em có chức năng cao hơn. Mô-đun thứ hai dành cho những đứa trẻ có thể nói bằng câu và thứ tư là dành cho những người ở độ tuổi thanh thiếu niên trở lên. Thử nghiệm của họ bao gồm giới nghiêm và trách nhiệm.

Hiện tại có ba bác sĩ lâm sàng cho Hoa Kỳ. Do luật pháp, AGRE chỉ ở Hoa Kỳ. Matthew mất chưa đầy một giờ với Nicholas kéo dài hơn một giờ. Đối với Matthew, có một con búp bê và đồ dùng sinh nhật để sử dụng đồ chơi để tổ chức một bữa tiệc. Có bong bóng và xe hơi là một phần của mô-đun này.

Tôi đang ở trong phòng khách và Nicholas đang làm bài kiểm tra và nghe một số chỉ dẫn được đưa ra cho anh ấy. Một người đã cho anh ta đọc một câu chuyện và sau đó đứng lên và đọc những gì anh ta vừa đọc cho máy ảnh. Một lần khác, bác sĩ lâm sàng có một số câu hỏi có một số thành ngữ trong đó và anh ta phải trả lời những câu hỏi này. Ông cũng nhìn vào một bản đồ của Hoa Kỳ và phải đặt tên cho các địa điểm. Anh chơi khiến mọi người tin tưởng với một số đồ chơi và xe tải chữa cháy.

Nicholas cho biết anh thích chơi và thích giúp đỡ nghiên cứu về bệnh tự kỷ. Tất cả các thử nghiệm được thực hiện tại nhà với các bác sĩ lâm sàng đi du lịch trong hai tuần tại một thời điểm đến các khu vực khác nhau của đất nước.

Đó là một kinh nghiệm tốt để xem thử nghiệm đòi hỏi gì vì đã hơn sáu năm kể từ khi chúng tôi tham gia ban đầu. Vì Matthew đã được quay video nhiều lần trong nhiều năm vì liệu pháp cho ăn của anh ấy, anh ấy không quá bận tâm với máy ảnh, nhưng không thực sự tham gia vào việc chơi đồ chơi. Anh ấy đã giao tiếp bằng mắt một vài lần và một nụ cười ở đây và đó.

Vài ngày sau, chúng tôi nhận được một hộp từ Cure Autism Now có chứa một trò chơi dành cho gia đình với lời cảm ơn từ Bác sĩ lâm sàng. Đó là một kinh nghiệm tích cực xung quanh. Tôi khuyến khích các gia đình có nhiều hơn một đứa trẻ hoặc thành viên gia đình trên Phổ tự kỷ liên hệ với AGRE và tham gia nghiên cứu.

Mẫu liên hệ gia đình

Bản tin AGRE mùa thu năm 2006 Điều này cho biết có thể mất đến một năm để được xem do số lượng gia đình đăng ký.

Chúng tôi được thông báo rằng họ sẽ sớm thuê một bác sĩ lâm sàng mới và hỏi liệu chúng tôi có tình nguyện cho người đó không. Đây là tin tốt cho các nhà nghiên cứu để tìm ra nguyên nhân của bệnh tự kỷ và giúp đỡ các gia đình. Cân nhắc đăng ký gia đình nếu có ít nhất hai thành viên trên Spectrum.

Video HướNg DẫN: #1 Chân mệnh sử gia khiến Trấn Thành, Tóc Tiên,... vạn phục | SIÊU TRÍ TUỆ VIỆT NAM | FTLTVC08 (Có Thể 2024).