Teo cơ tủy sống là gì?

• Có Thể 14, 2024

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) dùng để chỉ một nhóm bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động của tủy sống và thân não. Những tế bào cực kỳ quan trọng này chịu trách nhiệm cung cấp các thông điệp điện và hóa học cho các tế bào cơ. Không có đầu vào thích hợp từ các tế bào thần kinh vận động, các tế bào cơ không thể hoạt động bình thường. Do đó, các tế bào cơ sẽ trở nên nhỏ hơn nhiều (teo) và sẽ tạo ra các triệu chứng yếu cơ. Có hàng tá bệnh ảnh hưởng đến tế bào thần kinh vận động.

Thoái hóa và tử vong của các tế bào thần kinh vận động (còn gọi là Tế bào sừng Anterior) trong thân não và tủy sống tạo ra sự yếu ở các cơ nuốt, thở và chân tay. Bệnh này ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn trên toàn thế giới. Người ta ước tính rằng teo cơ cột sống xảy ra ở giữa một trong 6.000 và một trong 20.000 ca sinh. Những tiến bộ trong hiểu biết của chúng tôi về di truyền của rối loạn này xác nhận rằng phần lớn trẻ em và người lớn mắc bệnh SMA, đã di truyền chứng rối loạn này bằng cách nhận một gen từ cả mẹ và cha của chúng.

Từ một đến 40 đến một trong 80 người đàn ông và phụ nữ mang gen bệnh teo cơ cột sống. Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen này, khả năng 25% là bất kỳ đứa con nào của họ sẽ biểu hiện SMA. Mặc dù thực tế là SMA đã được mô tả từ nhiều thập kỷ trước, vẫn còn rất nhiều nhầm lẫn giữa bệnh nhân, cha mẹ và bác sĩ về chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền cần được cung cấp cho những người mắc bệnh này.

Một số trong những câu hỏi này đã được trả lời bởi những tiến bộ trong khoa học về di truyền phân tử. Bây giờ chúng ta biết rằng các dạng SMA phổ biến là kết quả của sự thay đổi gen nằm trên nhiễm sắc thể thứ năm. Mặc dù chúng tôi đề cập đến "các loại SMA khác nhau", hầu hết trong số này là kết quả của một số thay đổi (đột biến) trong gen chịu trách nhiệm cuối cùng cho sự thoái hóa hoặc chết sớm của các tế bào sừng trước. Vẫn còn hữu ích khi nghĩ về một số loại SMA khác nhau để hỗ trợ hướng dẫn điều trị thích hợp, tùy thuộc vào việc bệnh nặng hay tương đối lành tính.

Teo cơ tủy sống được chia thành các tiểu loại dựa trên mức độ nghiêm trọng và tuổi bắt đầu của các triệu chứng. Ba loại rối loạn này ảnh hưởng đến trẻ em trước 1 tuổi. Loại 0 là một dạng teo cơ cột sống rất nghiêm trọng bắt đầu trước khi sinh. Thông thường, dấu hiệu ban đầu của loại 0 là giảm chuyển động của thai nhi được chú ý đầu tiên trong khoảng thời gian từ 30 đến 36 tuần tuổi thai. Sau khi sinh, trẻ sơ sinh có ít cử động và khó nuốt và thở. Bệnh teo cơ tủy sống loại I (còn gọi là bệnh Werdnig-Hoffman) là một dạng rối loạn nghiêm trọng rõ rệt khi sinh hoặc trong vài tháng đầu đời.

Thông thường, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng khó thở và nuốt, và chúng không thể ngồi mà không có sự hỗ trợ. Trẻ bị teo cơ cột sống loại II thường bị yếu cơ ở độ tuổi từ 6 đến 12 tháng. Trẻ em loại II có thể ngồi mà không cần hỗ trợ, mặc dù chúng không thể đứng hoặc đi mà không được trả tiền.

Bệnh teo cơ tủy sống loại III (còn gọi là bệnh Kugelberg-Welander hoặc loại vị thành niên) là một dạng rối loạn nhẹ hơn so với loại 0, I hoặc II. Các triệu chứng xuất hiện giữa thời thơ ấu (lớn hơn tuổi đầu tiên) và tuổi trưởng thành sớm. Những người bị teo cơ tủy sống loại III có thể đứng và đi lại không được trả tiền, nhưng thường mất khả năng này sau này trong cuộc sống. Hai loại teo cơ cột sống, loại IV và loại Finkel xảy ra ở tuổi trưởng thành. Thông thường nó xảy ra sau tuổi 30. Các triệu chứng teo cơ cột sống khởi phát ở người trưởng thành thường nhẹ đến trung bình và bao gồm yếu cơ, run và co giật.

Trong hầu hết tất cả các trường hợp SMA, các triệu chứng bị chi phối bởi yếu cơ. Không có vấn đề với cảm giác của khuôn mặt, cánh tay hoặc chân. Suy giảm trí tuệ thường không có trong SMA. Trong thực tế, nhiều bác sĩ nhận thấy trẻ em bị SMA rất tỉnh táo, tương tác và có năng khiếu xã hội.

Video HướNg DẫN: Những bệnh lý cột sống nguy hiểm (Có Thể 2024).