Tổng quan về Arthrogryposis

• Tháng Tư 28, 2024

Arthrogryposis có thể được dịch theo nghĩa đen từ tiếng Hy Lạp, nghĩa là đường cong cong. Thuật ngữ này bao gồm một nhóm các điều kiện hiếm gặp bao gồm co rút khớp và thường là các cơ bắp được phát triển bất thường. Mức độ nghiêm trọng có thể từ độ cứng khớp nhỏ đến loại mà hầu như tất cả các khớp có liên quan. Nó thường ảnh hưởng đến các khớp đối xứng và thường tất cả các chi đều bị ảnh hưởng trong một số biến thể. Cơ bắp thường yếu, điều này càng hạn chế vận động.

Nguyên nhân chính xác không được biết. Nó được đề xuất rằng nó có thể là sự thất bại của hệ thống thần kinh để phát triển đúng hoặc là kết quả của một số loại tắc nghẽn làm hạn chế chuyển động của thai nhi trong quá trình phát triển. Những người khác đưa ra giả thuyết rằng nước ối giảm hoặc tăng thân nhiệt trong tử cung có thể đóng một phần. Nó không được coi là một bệnh di truyền và một nguyên nhân di truyền được xác định trong khoảng 30% của tất cả các trường hợp.

Theo thống kê, đây là một bệnh hiếm gặp. Tại Hoa Kỳ, có khoảng 1 trong 3.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với bệnh viêm khớp. Nó phổ biến hơn ở các khu vực trên thế giới bị cô lập. Phần Lan và Bedouin ở Israel là một trong hai quần thể như vậy.

Không có phương pháp xác định để chẩn đoán rối loạn. Nó không thể được phát hiện trước khi sinh, nhưng thay vào đó được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh dựa trên sinh thiết cơ, xét nghiệm máu và các phát hiện khác giúp cung cấp bằng chứng trong khi loại trừ các rối loạn khác. Các triệu chứng phổ biến nhất liên quan đến chuyển động hạn chế ở vai, khuỷu tay, cổ tay, bàn tay, hông, đầu gối và bàn chân. Vẹo cột sống có thể có mặt, mặt và hàm có thể bị ảnh hưởng và tăng trưởng có thể bị trì hoãn.

Trật khớp hông và đầu gối có thể xuất hiện, khớp cứng và teo các cơ hoặc gân kéo các chi vào vị trí co lại. Bàn tay và bàn chân thường bị ảnh hưởng nhiều hơn các khớp khác. Không mất cảm giác, nhưng phản xạ gân sâu thường giảm hoặc không có.

Điều trị bao gồm vật lý trị liệu để kéo dài và tăng cường cơ bắp và liệu pháp nghề nghiệp để cải thiện các kỹ năng vận động tinh và giúp đỡ các hoạt động của cuộc sống hàng ngày. Nẹp có thể được đeo vào ban đêm để kéo dài các khớp. Đôi khi phẫu thuật chỉnh hình có thể điều chỉnh các khớp bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn hoặc phẫu thuật gân có thể được thực hiện để cải thiện khả năng vận động. Phẫu thuật thường được chọn nếu kết quả được mong đợi sẽ cải thiện chất lượng cuộc sống.

Các rối loạn không bao gồm bất kỳ vấn đề lời nói hoặc nhận thức. Tuổi thọ thường được dự kiến ​​là bình thường tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, sự hiện diện của bất kỳ khuyết tật tim, tổn thương hệ thần kinh trung ương và liệu nó có ảnh hưởng đến chức năng hô hấp hay không. Nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau và không tương quan với chủng tộc.

Nó không tiến bộ. Do đó, tiên lượng là hầu hết các cá nhân sẽ có thể sống một cuộc sống độc lập và hữu ích. Nhiều người nổi tiếng đã có các hình thức của arthrogryposis bao gồm các nhà hoạt động, nhạc sĩ, nghệ sĩ và vận động viên. Hầu hết các cá nhân phát triển mạnh bất chấp những hạn chế về thể chất. Để biết thêm thông tin, liên hệ với Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.