Sàng lọc di truyền

• Có Thể 6, 2024

Điều gì xảy ra nếu em bé của bạn bị rối loạn thay đổi cuộc sống? Bạn có muốn biết trước khi anh ấy được sinh ra?

Một số bác sĩ và nữ hộ sinh cung cấp sàng lọc di truyền, một loạt các xét nghiệm được thực hiện trên máu của bạn (không phải của em bé) để xác định xem em bé của bạn có thể có nguy cơ mắc một số bệnh di truyền hay không. Sàng lọc di truyền cũng có thể bao gồm siêu âm để tìm kiếm các bất thường di truyền.

Các tình trạng phổ biến được sàng lọc bao gồm Hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh, trong số những người khác.

Bạn không thể chắc chắn
Sàng lọc di truyền trong khi mang thai không thể cho bạn biết nếu em bé của bạn sẽ hoặc không có một tình trạng nhất định; Nó chỉ có thể cho bạn biết nếu em bé của bạn có thể gặp nguy hiểm.

Nếu các xét nghiệm cho thấy em bé của bạn có nguy cơ mắc các bệnh này cao hơn, bạn sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia di truyền, với tùy chọn trải qua thử nghiệm chẩn đoán rộng hơn, rộng hơn. Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Các thử nghiệm bổ sung này có thể chính xác hơn (khoảng 99%), nhưng chúng vẫn đi kèm với một lỗi sai. Các xét nghiệm chẩn đoán cũng xâm lấn hơn nhiều và mang nhiều rủi ro hơn, vì các tế bào từ em bé phải được lấy mẫu.

Ai hưởng lợi nhiều nhất từ ​​xét nghiệm di truyền?
Một số cá nhân có cơ hội thụ thai lớn hơn với một tình trạng di truyền. Cơ hội của bạn sẽ tăng lên nếu bạn trên 35 tuổi, bạn, cha hoặc ai đó trong một trong hai gia đình của bạn có tình trạng di truyền.

Các lý do khác bạn có thể chọn xét nghiệm di truyền:

Trước đây bạn đã có một đứa con bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng
Bạn đã có hai hoặc nhiều lần sảy thai
Bạn có một đứa trẻ bị bệnh y tế với một tình trạng di truyền

Tại sao từ chối?
Hãy tự hỏi mình, liệu kết quả của các xét nghiệm này có thay đổi cách chúng ta tiếp cận thai kỳ này không? Chúng tôi sẽ xem xét chấm dứt thai kỳ nếu em bé bị rối loạn di truyền?

Nếu kết quả sẽ không thay đổi bất cứ điều gì cho bạn, bạn có thể bỏ qua tất cả các xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc di truyền. Những xét nghiệm này là không cần thiết cho một thai kỳ khỏe mạnh.

Bác sĩ hoặc nữ hộ sinh của bạn có thể không cung cấp các loại xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán này, nhưng thay vào đó sẽ giới thiệu bạn đến một chuyên gia nếu cần thiết. Một số chuyên gia không muốn tham gia tư vấn cho phụ nữ mang thai hoặc chống phá thai.

Video HướNg DẫN: Sàng lọc trước sinh NIPT - Illumina - Phát hiện sớm Down & nhiều hội chứng di truyền khác (Có Thể 2024).