Xét nghiệm di truyền tiền thụ thai

• Có Thể 5, 2024

Tôi nghĩ mọi người đều biết rằng bạn có thể được xét nghiệm các vấn đề di truyền ở em bé thông qua lấy mẫu nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm. Nhưng có một số xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên mẹ và cha trước khi thụ thai. Một số rối loạn có thể được truyền qua bởi một phụ huynh, trong khi những người khác yêu cầu cả hai cha mẹ mang gen.

Tôi đã đi xét nghiệm di truyền trước khi mang bầu vì tôi có một chị gái bị bệnh tâm thần nặng. 80% người chậm phát triển không có dấu hiệu di truyền cho bệnh chậm phát triển, nhưng bác sĩ của tôi khuyên nên thử nghiệm vì tôi hỏi liệu tôi có thể là người mang mầm bệnh cho bệnh gì đó gây chậm phát triển không.

Nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển là Fragile X. Vì các bé gái được sinh ra với hai nhiễm sắc thể X, chúng thường ít bị ảnh hưởng nghiêm trọng vì chúng có một X bình thường và một X bất thường. Tuy nhiên, các bé trai có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. họ rõ ràng bị ảnh hưởng nhiều hơn khi họ có Fragile X vì X của họ không bình thường. Phụ nữ có thể là người mang và không biết điều đó. Một trong số 260 phụ nữ là người vận chuyển.

Một bệnh khác có thể được phát hiện với xét nghiệm di truyền trên cha mẹ là bệnh xơ nang. Nó đòi hỏi cả hai cha mẹ phải là người mang mầm bệnh xơ nang.

Bệnh cuối cùng tôi được kiểm tra trước khi mang thai là teo cơ cột sống, điều mà tôi chưa bao giờ nghe nói đến. Rõ ràng, những người này là bình thường về tinh thần, nhưng họ mất khả năng kiểm soát các chuyển động cơ bắp của họ. Đôi khi điều này xảy ra trước 2 tuổi, nhưng một số người không có triệu chứng cho đến khi họ trưởng thành.

Hãy để tôi nói với bạn, ngồi xuống với một cố vấn di truyền là rất đáng sợ. Mặc dù tôi chưa có thai nhưng tôi hơi lo lắng khi nhận được kết quả. Nếu tôi là người vận chuyển cho Fragile X thì sao? Sau đó, các con trai của tôi có thể bị chậm phát triển nghiêm trọng, và các con gái của tôi có thể bị chậm phát triển nhẹ hoặc ít nhất là người mang mầm bệnh. Tôi không quá quan tâm đến bệnh xơ nang vì không ai trong gia đình tôi mắc bệnh này, và cũng bị teo cơ cột sống.

Nếu có những bệnh di truyền trong gia đình bạn, có thể đáng để biết nếu bạn mang gen trước khi mang thai chứ không phải là bất ngờ khi bạn là người như vậy. Nó cho bạn thời gian để suy nghĩ về những rủi ro của bạn khi truyền những gen này. Một số cặp vợ chồng là cả hai người mang mầm bệnh cho một số rối loạn chọn để có tinh trùng của người hiến tặng hoặc trứng của người hiến thay vì truyền gen. Tôi nghĩ rằng thông tin có thể cung cấp cho bạn các tùy chọn nếu bạn cần chúng.

Video HướNg DẫN: Sàng lọc trước sinh NIPT - Illumina - Phát hiện sớm Down & nhiều hội chứng di truyền khác (Có Thể 2024).