Xử lý rối loạn di truyền - Câu chuyện về một gia đình loạn dưỡng cơ bắp

• Có Thể 6, 2024

Trong Xử lý Rối loạn Di truyền - Câu chuyện về Gia đình Bệnh ty thể, tôi đã nói về Susan Zelenko và gia đình cô ấy và cách cô ấy giải quyết vấn đề chẩn đoán bệnh ty lạp thể. Susan tìm thấy một vị trí thích hợp trong một tổ chức hiện có nhưng một số gia đình có con bị rối loạn di truyền lại chọn một con đường vận động khác vì tài nguyên họ cần không nằm trong khu vực của họ. Đây là tình huống Christine McSherry thấy mình khi con trai giữa của cô, Jett, được chẩn đoán khi 5 tuổi mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, DMD.

Christine McSherry là một y tá, vợ và mẹ đã đăng ký cho năm đứa con từ 9 đến 13 tuổi, hai bé gái ở đầu cuối và ba bé trai ở phía dưới. Jett có vẻ giống như những người anh em của mình ngoại trừ cha anh ta lưu ý rằng anh ta không chạy như những đứa trẻ khác và cơ bắp chân của anh ta có vẻ rất rõ. Khi kiểm tra Jett, 5 tuổi, Jett không thể chạm vào ngón chân của mình và phải dùng tay để đứng dậy từ tư thế quỳ, một dấu hiệu đặc trưng của chứng loạn dưỡng cơ được gọi là Dấu hiệu Gower. Trong nháy mắt, gia đình McSherry đột nhiên phải đối mặt với một thế giới chuyên gia và một rối loạn tiến triển cuối cùng sẽ gây tử vong.

Christine khao khát thông tin nhưng rất khó tìm và không thể tìm thấy quá nhiều tài nguyên hỗ trợ trong cộng đồng của chính mình. Cảm ơn Chúa vì internet, cô ấy đã đề cập với tôi. Thông qua internet, Christine có thể kết nối không chỉ với một số nghiên cứu DMD hàng đầu trên thế giới mà cả các bậc cha mẹ khác đã chia sẻ kinh nghiệm và thông tin của họ với cô ấy. Đó là khởi đầu của việc dọn sạch bụi, và gốc rễ của một nền tảng mới, Jett Foundation. Christine nói với tôi rằng tôi sẽ không để các gia đình khác ở Boston quay bánh xe. Mỗi gia đình phải nhận ra rằng nếu con của họ có một chẩn đoán lớn, họ phải là người ủng hộ con của họ và làm bài tập về nhà. Bạn phải luôn luôn hỏi I tôi có thể làm gì khác?

Đến nay, Quỹ Jett đã huy động được gần 2 triệu đô la. Christine dành thời gian nói chuyện với các chuyên gia y tế và các bậc cha mẹ khác. Mục tiêu của cô là giúp các gia đình khác dễ dàng có được thông tin mà cô phải thực sự săn lùng. Cô hiện đang giúp phát triển một cuốn sách cho các gia đình DMD cho phép họ tổ chức thông tin y tế của họ và cung cấp cho họ các câu hỏi để hỏi thăm bác sĩ của họ khi tình hình con trai của họ tiến triển. Nhưng ngoài việc vận động và tiếp cận, Christine cũng hy vọng sẽ sử dụng tiền nền tảng để tăng cường các dịch vụ DMD trong các bệnh viện ở Boston. Tiền bạc nói chuyện và nghiên cứu cần tiền.

Tìm hiểu về hoàn cảnh của những đứa trẻ như Jett và Martha là những lời nhắc nhở sống động về những gì thực sự quan trọng trong cuộc sống. Tôi muốn nghĩ rằng nếu tôi phải đối mặt với một tình huống tương tự với một trong những đứa con của mình, tôi đã có ân sủng và khả năng phục hồi của Christine và Susan. Và, bây giờ tôi biết gọi ai. Tôi đoán điều đó đặt tất cả chúng ta lên một bước trước nơi bắt đầu câu chuyện của Christine và Susan. - đó là di sản mà cả hai đều tự hào nhất.

Video HướNg DẫN: 8 Dấu Hiệu Sớm Cảnh Báo Bạn Bị Chứng Loạn Dưỡng Cơ (Có Thể 2024).